亨亭顿氏舞蹈症的详细资料

亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为主要特征。

病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。

亨廷顿舞蹈病的主要临床症状通常分为三大类,包括运动症状、认知功能障碍及精神障碍。此外,也会累及到其他系统,其他系统症状可为原发性也可为继发性的并发症。受疾病影响,患者会有睡眠障碍,如睡眠潜伏期延长,睡眠效率下降,夜间觉醒次数增加及深慢波睡眠减少

时间: 2024-09-14 18:36:49

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亨廷顿基因CAG序列数量为什么超过35就得病

亨廷顿舞蹈症是HTT基因中的CAG序列过度扩张导致的,除HTT外,在其他基因CAG过度扩张也会导致除亨廷顿舞蹈症以外的中枢神经系统疾病,说明CAG序列扩增是直接的致病原因.当CAG序列过度扩增,基因所表达的蛋白的谷氨酰胺残基也就越长,研究表明蛋白质的这部分与蛋白内部和蛋白之间的交联有关,因此导致了蛋白质形成刚性的超分子,而且实验研究发现异常的亨廷顿蛋白不易被移除,这些异常的蛋白质聚集最终导致了神经元的凋亡.另外,还有研究表明异常的亨廷顿蛋白会进入细胞核内,与转录因子等结合,从何导致细胞基因表达调

巴瑞特氏食道症可以买保险吗

巴瑞特氏食道症是一种食道损伤的疾病,通常由胃酸返流入食道造成,这种病不管是重疾险还是医疗险都是直接拒保的,因此不可以买健康保险.但是意外险没有健康告知要求,因此可以正常购买.至于寿险与重疾险,只要健康告知中没有拒绝该病投保,那么也是可以买的.

如何理解亨廷顿文明的冲突理论

"文明冲突论"的创始人是美国著名学者塞缪尔·亨廷顿. 在冷战刚结束.苏联解体不久,亨廷顿就于二十世纪九十年代早期提出了后来一直在许多国家的政界和学术界争论不休的"文明冲突"理论.这些观点集中在<不是文明,又是什么>,<西方文明:是特有的,不是普遍的>,以及专著<文明冲突与重建世界秩序>. 亨廷顿还就文明冲突问题,在不少国家.大学.学术机构作过专题演说,但主体观点仍未突破他在上述学术文献中表达的思想.

解剖学里面的基底核包括什么

尾状核.壳.苍白球.丘脑下核.伏隔核和黑质. 基底核:大脑深部一系列神经核团组成的功能整体.它位于大脑皮质底下一群运动神经核的统称,与大脑皮层,丘脑和脑干相连.目前所知其主要功能为自主运动的控制.整合调节细致的意识活动和运动反应.它同时还参与记忆,情感和奖励学习等高级认知功能.基底核的病变可导致多种运动和认知障碍,包括帕金森氏症和亨廷顿氏症等.灵长目的基底核的主要组成部分如下:人类大脑的冠状切面,显示基底核主要组成部分的位置.

基底核包括什么

基底核包括:纹状体,苍白球 ,黑质和丘脑下核等. 基底核:是大脑深部一系列神经核团组成的功能整体.它是位于大脑皮质底下一群运动神经核的统称,与大脑皮层,丘脑和脑干相连. 基底核的功能: 目前所知其主要功能为自主运动的控制,整合调节细致的意识活动和运动反应:同时还参与记忆,情感和奖励学习等高级认知功能. 基底核的病变可导致多种运动和认知障碍,包括帕金森氏症和亨廷顿氏症等.

路亚怎么玩

路亚,取名来源为Lure的音译,是一种钓鱼方法,是模仿弱小生物引发大鱼攻击的一种方法.用一种带有鱼钩的小道具,经过竿与轮的花样操作在水中产生泳姿(硬饵).光泽(亮片).气味(软虫)等进而吸引具有攻击型的鱼类注意,当鱼进攻时将其捕获.路亚这个名词对很多人来说还很陌生,是我国港澳台地区对拟饵的称呼,在英文中拟饵的拼法为LURE.传说19世纪初,美国钓鱼人豪顿氏在河边与朋友闲聊,手中把玩着一个小木片,一不小心,木片掉进河里,一条不知名的鱼立刻窜出叼走了木片.这个偶然的小事,触发了豪顿氏的灵感,此后他发

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钓鱼不用鱼饵什么意思

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